1. Resumé
Forskningstemaet dækker en lang række forskningsproblemstillinger, der kobler den basal biologiske, epidemiologiske og kliniske forskning. En dansk satsning på personlig medicin, der er udviklet på baggrund af patienternes genetiske profil og sygdommens karakteristika, er vigtige elementer i at imødegå fremtidens pres på sundhedssektoren bl.a. gennem udviklingen af sundhedsvæsenets tilbud om bedre forebyggelse hos borgere og bedre og mere effektive behandling af patienterne. Hertil kommer mulige potentialer for industrien i relation til udvikling af mere skræddersyede produkter til patienterne.
2. Samfundsudfordringer og/eller muligheder
Sundhedssektoren er under pres. Det skal ikke mindst ses i lyset af den stigende gennemsnitsalder i befolkningen og en stigende forekomst af meget store og komplekse sygdomme herunder bl.a. cancer, diabetes, hjerte-kar, demens og inflammationssygdomme. Hertil kommer stigende medicinpriser og manglende behandlingseffekt. Det stiller store krav til en strategi inden for forebyggelse, diagnostik og behandling, herunder er der et meget stort behov for at målrette behandlingen til de sygdomme/patienter, hvor der er evidens for effekt.
Personlig medicin vil som disciplin kombinere en lang række temaer inden for sundhedsvidenskabelige og tilgrænsende områder.
Dersom de udviklede metoder er relativt specifikke og effektive, er det muligt at editere og undersøge hele netværk af gener og proteiner og dermed nærme sig en forståelse af komplekse og multifaktorielle sygdomme. Der er på den baggrund mulighed for at sikre bedre og mere effektive behandlinger af patienterne samtidigt med, at der vil være potentialer for industrien i en mere skræddersyet tilgang til behandlinger og medicinske produkter.
3. Forskningsbehov
Udvikling af personlig medicin forudsætter, at der er en grundvidenskabelig forståelse for de patofysiologiske mekanismer, som er ansvarlige for sygdomsudvikling, bl.a. gennem translationel forskning samt en detaljeret forståelse af de molekylærgenetiske forhold, som er associeret med en given sygdom samt udvikling af tilstrækkelig følsomme målemetoder med prædiktiv værdi for en given behandling. Dette kræver veltilrettelagte og fokuserede undersøgelser, som detaljeret dissekerer mekanismer og udnytter kombinationen af de nyeste gensekventeringsmetoder kombineret med avanceret bioinformatik. Disse udfordringer kan imødekommes gennem udvikling/videreudvikling, som omfatter både teoretisk og eksperimentelt forskning.
Anvendelsesområdet for genomredigering er under stor udvikling. For at tage del i dette potentiale er der ligeledes behov for grundlagsskabende og tværdisciplinært forskning.
4. Forhold vedrørende udmøntning og implementering af forskningsindsatsen
Teknologier til at forfølge udviklingen af en personlig medicinsk indsats bliver i stigende grad implementeret i de akademiske miljøer på universiteter og universitetshospitalerne i Danmark. For at høste og dele erfaringerne fra denne proces er der behov for at skabe rammer, som giver mulighed for samarbejde mellem forskningsmiljøerne og mellem relevante industrielle aktører. Dette kunne ske gennem fællesbevillinger og ved at støtte forskningsinfrastrukturer.
Den foreslåede forskningsindsats skal ses i lyset af og underbygge Danske Regioners Handlingsplan for Personlig Medicin, ligesom Sundhedsministeriets igangværende foranalyse af personlig medicin skal tages med i betragtning ved udmøntningen af indsatsen.
5. Danske forudsætninger
Danmark har med sine excellente biovidenskabelige og teknologiske kompetencer samt unikke databaser meget stærke forudsætninger for at udvikle og videreudvikle genom-redigeringsværktøjer og udnytte deres anvendelsespotentiale. Inden for sekventering af genomer kan de danske miljøer og deres tætte samarbejde med genom-centrene i Kina danne grundlag for en række nye muligheder. Inden for systembiologi og big data analyser kan genom-redigering anvendes til at teste teoretiske modeller i biologiske systemer.
6. Mål, effekt og perspektiver
Det er vurderingen, at udvikling af personlig medicin har store perspektiver i relation til mere effektive behandlinger for den enkelte patient og dermed mere costeffektive behandlinger for sundhedssektoren. Hertil kommer potentialer i relation til færre bivirkninger for patienterne. Endelig peges der på, at personlig medicin har potentialer for danske virksomheder i relation til udvikling af diagnostiske og medicinske produkter.
7. Kontaktperson
Professor Jørgen Frøkiær
Det Frie Forskningsråd | Sundhed og Sygdom
Tlf: 78 45 62 01
E-mail: jf@clin.au.dk