Personlig medicin
1. Resumé
Inden for den personlige medicin målrettes behandling nøje til individets biologi og flere sygdomsområder er allerede løfterige både ift. øget behandlings-kvalitet og vækstpotentiale.
2. Samfundsudfordringer og/eller muligheder
Den vestlige verdens sundhedssystemer er udfordrede af stigende udgifter grundet aldrende befolkninger og stigende forekomster af specielt kroniske sygdomme. Fremskrivninger af finansieringsbehovet viser, at landene i Europa frem mod 2060 i gennemsnit må afsætte yderligere en procent af deres BNP til sundhedssystemerne. I forbindelse med selve behandlingssituationen, viser opgørelser over store sygdomsområder yderligere, at kun 10-50% af patienterne, afh. af sygdomsområde, faktisk oplever gavn af behandling. Dette billede forklares bl.a. af en stigende forståelse af, at biologiske og fysiologiske forskelle mellem patienter inden for samme sygdomsområde betyder, at behandling i langt højere grad kan tilpasses den enkelte patient. Undersøgelse og anvendelse af disse forskelle i behandling benævnes ”personlig medicin” (kendes også som ’precision eller stratified medicine’).
Den personlige medicins tilgang til behandling og forebyggelse ses som en del af løsningen på de skitserede udfordringer – både på samfundsniveau og ift. behandling af den enkelte patient. Inden for flere sygdomsområder er der i Danmark allerede gode erfaringer med denne tilgang. Den teknologiske udvikling betyder, at det i højere grad bliver muligt at anvende teknologier, der giver detaljeret biologisk og fysiologisk information om den enkelte patient. Denne information afleder meget præcise diagnoser, der kan anvendes til at vælge den bedste behandling for den enkelte patient, eller støtte udviklingen af nye behandlinger og identificering af biomarkører, hvor disse mangler. Inden for dette teknologiområde er genetiske analyser generelt længst fremme. Specielt den genomiske information ses som et præcist og værdifuldt redskab, hvis anvendelighed konstant øges pga. ny viden og fordi teknologien allerede inden for de næste år omkostningseffektivt vil kunne skaleres ift. sundhedssystemets over-ordnede behov.
De koblede store behov og udfordringer skaber også udviklingsmuligheder. Bedre og mere effektiv behandling til patienter bredt set vil give bedre livskvalitet for patienter og flere produktive arbejdstimer for samfundet. Samarbejde mellem forskere og sundhedspersonale vil forbedre anvendelsen af forskning i klinisk praksis såvel som at danne grobund for målrettet offentlig-privat innovation, der formår at frembringe de redskaber som sundhedssystemet i dag mangler.
3. Forskningsbehov
Den store udfordring for forskning i personlig medicin er at frembringe genom- og andre molekylære data for patienter og forstå, hvordan disse data effektivt tolkes og bedst muligt omsættes til klinisk beslutningsstøtte fra sygdomsområde til sygdomsområde. Dette kræver samspil lige fra grundforskning i sygdoms-forståelse over hele den natur- og lægevidenskabelige forskningsværdikæde til validering nødvendig for implementering i klinikken.
Området indebærer en tættere kobling mellem forskningsaktivitet og kliniske aktivitet end man traditionelt er vant til i begge sektorer.
Konkret er der i første omgang behov for større og nationale forskningsprojekter inden for sygdomsområder, hvor der allerede findes en basis, dvs. hvor personlig medicin-tilgangen allerede anvendes og der allerede er adgang til velkarakteriserede patientkohorter. Projekter bør desuden være kliniknære, kunne skabe læring og afledte effekter for andre sygdomsområder, samt skabe samarbejde mellem miljøer på tværs af landet omkring datadeling og udvikle fælles standarder.
For at kunne udfolde brugen af personlig medicin i sundhedssystemet er ensartet og effektiv tolkning af data i stor stil et centralt emne. Dette medfører et forskningsbehov inden for bioinformatik og biostatistik, der dels bør udvikle de nye redskaber, der muliggør omkostningseffektiv analyse af patient data (f.eks. vha. machine learning) og dels skabe forståelse for og bevise nye sygdomsrelevante sammenhænge i store dataset og herigennem f.eks. identificere brugbare diagnostiske og behandlingsrelevante biomarkører.
For at sikre en bred og kvalitetsstyret dansk indsats på sigt, er adgang til, samt tolkning og sammenligning af genom-, andre biomarkør- og sundhedsdata såvel som behandlingsresultater på nationalt plan afgørende. F.eks. har Lægemiddelstyrelsen fokus på behovet for at skabe retningslinjer som sikrer at anvendelsen af biomarkør assays, nye teknologier, bioinformatiske redskaber samt nye lægemidler eller nye anvendelser af eksisterende lægemidler dels bliver reguleret og dels valideret klinisk. Fælles standarder og regulering i sundhedssystemet bør være retningsgivende allerede for forskningsindsatsen, så optimal og effektiv sammenhæng mellem forskning og implementering sikres.
Grundet områdets afhængighed af personlige data og iboende etiske dilemmaer kræves endelig betydelige forskningsindsatser inden for etiske, juridiske og samfundsmæssige aspekter, herunder samspillet mellem den offentlige og private sektor, specielt ift. anvendelsen af personlige data og kommercialisering.
4. Forhold vedrørende udmøntning og implementering af forskningsindsatsen
For at opnå størst mulig gavn af en indsats inden for personlig medicin og undgå siloer i forskningsverdenen eller sundhedssystemet, bør nye tiltag så vidt som muligt bygge videre på den eksisterende nationale dialog og tiltag til koordinering inden for personlig medicin-området. Herunder er samarbejde omkring fælles standarder og national infrastruktur en basal forudsætning for en stor og koordineret indsats. Infrastrukturbehovet omhandler specielt supercomputere, datasikkerhed og –deling og evt. sekventering. Prioritering af forskningsmidler til en national indsats er således specielt vigtig for personlig medicin-området, fordi områdets kompleksitet p kunne fremme silodannelse
Yderligere bør forskningsindsatsen så vidt muligt støtte validering af fælles standarder for biomarkører gennem klinisk forskning for at sikre at de nye tiltag omsættes til klinisk beslutningsstøtte fra sygdomsområde til sygdomsområde. Det er herunder også centralt at indarbejdelse af disse teknikker i den kliniske hverdag som standardstilbud sker på et evidensbaseret grundlag.
Offentlig formidling, etik, jura og interaktion med private aktører omkring offentlig-privat innovation bør indarbejdes fra starten, da det er specielt vigtigt at disse spor fra starten kan hjælpe med at guide forskningen.
Området er kendetegnet ved at have betydelige etiske komponenter, der bør tages alvorligt især i forhold til informationen til involverede patienter i både forskning og klinik og på tværs af disse.
Endeligt vurderes området at have en betydelig udfordring fsva. uddannelsesbehovet.
5. Danske forudsætninger
Ift. landets størrelse har Danmark unikke styrker inden for sygdoms-, register- og bioinformatisk forskning, der er helt grundlæggende for en indsats. Da en national dialog og et ønske om fælles satsning allerede er etableret, står forskningsverdenen klar. Ift. forskningens anvendelighed i den kliniske praksis har vi et af verdens mest homogene, modne og velorganiserede sundhedssystemer, hvor de regionale forskelle trods alt er betydeligt mindre end de barrierer der opleves i andre lande. Organisering og nationale tilgange er vigtige, hvis der skal kunne forskes inden for mange sygdomsområder.
6. Mål, effekt og perspektiver
Forskning inden for personlig medicin er et område i stærk vækst og som flere lande satser voldsomt på. Specielt implementering af genom-analyser forventes på relativt kort sigt at kunne have stor betydning for sygdomsområder som f.eks. cancer-, hjertekar- og CNS-området, der er eksempler på sygdomsområder hvor genetikken er vigtig. Området synes dog at være under udvikling inden for en bredere række specialer.
Præcise og klinikrelevante patientinformationer medfører øget behandlings-kvalitet og effektivitet, til gavn for patienters livskvalitet og arbejdsevne. Personlig medicin repræsenterer desuden et område hvor potentialet for innovation, herunder offentlig-private innovation, er stort. Behovet for personlig medicin er globalt og med en dansk forskningsindsats og seriøs håndtering af de forbundne etiske, juridiske og samfundsrelaterede problemer, vil der på sigt kunne forventes betydelig vækst både i form af danske arbejdspladser og i form af eksport af danske løsninger og teknologi.
7. Kontaktperson
Kasper Lindegaard-Hjulmann (klh@sum.dk / 7226 9529)