1. Resumé
En stor del af dagens patienter har ingen gavn af den behandling sundhedssystemet tilbyder. En meget omhyggelig klinisk beskrivelse af udvalgte patientgrupper sammen med data-mining af eksisterende sundhedsregistre vil kombineret med omfattende beskrivelse af patienterne komplette genomsekvens efterfulgt af avanceret dataanalyse gøre det muligt at udvælge og ny-udvikle mere skræddersyet personlig behandling.
2. Samfundsudfordringer og/eller muligheder
Vi ved at en stor andel af den medicin, som tilbydes i sundhedsvæsenet, ikke virker eller er direkte skadelig for patienten. Det er både belastende for den enkelte patient og en samfundsøkonomisk udfordring. For mange sygdomme er det for måske kun omkring 50 % af patienterne, som opnår gavn af den medicin de får, det gælder f.eks. kræft. Et andet eksempel er, at ca. 30 % af de godt 3.000 gigtpatienter, der årligt starter behandling med biologisk medicin, oplever utilstrækkelig effekt, eller ikke kan tåle lægemidlet. De årlige udgifter til de biologiske gigtlægemidler udgør mere end 1 milliard kroner. Regionerne brugte ca. 13 milliarder kroner på medicin i 2014. Det er imidlertid på nuværende tidspunkt i de fleste situationer ikke muligt at forudsige hvilke lægemidler, der vil være mest egnede for den enkelte patient. Mere individualiserede behandlingsmodeller er nødvendige. Problemet er, at patienter, som umiddelbart ligner hinanden klinisk, reelt kan være meget forskellige med hensyn til sygdomsforløb, respons på og bivirkninger af behandling. En del af disse forskelle skyldes forskelle i genomsekvens.
3. Forskningsbehov
I næsten 40 år har det været muligt at afkode vores arveinformation (gensekvens). Men det er først de seneste 4-5 år ved et teknologisk kvantespring på en faktor 1.000 til 10.000 i kapacitet og et tilsvarende fald i pris blevet praktisk muligt at bestemme den komplette genomsekvens for et større antal patienter. For at kunne udnytte disse muligheder fuldt ud er det nødvendigt med meget omhyggeligt karakteriserede patientgrupper, hvad angår det kliniske billede inklusive behandlingsrespons og eventuelle bivirkninger. Disse oplysninger kan kombineres med allerede eksisterende registre med sygdomsoplysninger og efterfølgende sammenholdes med patienterne komplette genomsekvens med det formål bedre at forstå den enkelte patients sygdom. Sådanne aktiviteter giver anledning til meget store og komplekse data-sæt, som stiller store krav til databehandlingen både hvad angår kompetencer og hardware.
5. Danske forudsætninger
Danmark har med vores CPR-numre, unikke historiske sundhedsdata og biobanker en helt særlig position sammenlignet med andre lande i forhold til at gøre noget ved problemet. Befolkningen er homogen, hvilket gør det lettere at finde variation i arvemassen der relaterer til behandlingsresultater og diagnoser. Den danske befolkning er positiv overfor sundhedsforskning og for at deltage som forsøgspersoner. Sundhedsforskningsområdet er det største forskningsfelt i Danmark, og Danmark er blandt de førende lande på området. Endvidere er der en betydelig kapacitet indenfor databehandling under opbygning med flere high-performance-computer centre og kraftig opbygning af kompetencer og uddannelser inden for bioinformatik.
6. Mål, effekt og perspektiver
Set fra et forskningsperspektiv vil en satsning på Personlig Medicin gøre Danmark til en attraktiv partner på et område, hvor flere andre lande satser stort. Det vil gøre det lettere at tiltrække udenlandske forskere og internationale støttemidler.
En forskningsindsats i Danmark såvel som i andre lande på det nævnte område vil muliggøre en mere optimal behandling med færre bivirkninger. I den udstrækning at en dansk forskningsindsats knyttes til specielt universitetshospitalerne, vil det medføre en kompetence- og strukturopbygning her, som vil fremme en implementering af både danske og udenlandske forskningsresultater til gavn for danske patienter.
En forskningsindsats inden for dette hastigt voksende område vil kunne støtte danske virksomheder, hvoraf flere allerede i dag satser på målrettet/personlig medicin og den dertil knyttede diagnostik.
7. Kontaktperson
Torben A. Kruse, torben.kruse@rsyd.dk, 65411963