Signe Mosegaard

Populærvidenskabelig titel på dansk på dit projekt

Genetiske og funktionelle studier af medfødte stofskiftesygdomme og deres respons på inflammation.

Hvad handler dit ph.d.-projekt om?

Projektet undersøger samspillet imellem immunsystemet og stofskiftet i patienter med medfødte stofskiftesygdomme. Disse sygdomme er sjældne, men meget alvorlige, da patienterne ikke kan producere den energi, kroppen behøver for at kunne fungere korrekt. Vi ønsker ligeledes at forbedre diagnostik og behandlingen af disse sygdomme. Mere specifikt sigter projektet mod at udvikle avancerede diagnostiske metoder, hvor genom-analyser integreres med funktionelle ’omics’-teknologier, som er teknikker, hvor man kigger på geners udtryk og regulering. Det gør vi med henblik på at identificere klinisk relevante genvarianter samt at anvende celler fra patienterne til at undersøge, hvordan stofskiftet påvirker kroppens inflammatoriske respons. Projektet tilføjer en ny dimension til det spirende forskningsfelt immunometabolisme og bidrager med unik viden til det nyligt etablerede Nationalt Genom Center med sekvenshovedkvarter ved Aarhus Universitetshospital.

Hvordan opstod din interesse for dit forskningsfelt? Og hvad motiverer dig?

Da jeg i 2010 startede på bacheloruddannelsen i molekylær medicin, var det med en forventning om at kunne bringe min store interesse for naturvidenskab sammen med forskning i sygdomme. Allerede kort inde i studierne fik jeg muligheden for at forske i medfødte stofskiftesygdomme. I disse sygdomme spiller genetikken den helt store rolle, og det motiverer mig, at man ved at undersøge uudforskede områder af vores gener kan finde nye og spændende sammenhænge, der på sigt kan forbedre både diagnostik og behandling af patienterne.

Hvad er de forskningsmæssige udfordringer og perspektiver ved dit projekt?

Mitokondrielle stofskiftesygdomme er sjældne, men de kan give os et unikt indblik i, hvordan stofskiftet påvirker vores krop, særligt under inflammation, hvor kroppen skal bruge store mængder energi. Dette kan give os en ide om, hvad der foregår, når inflammationen overtager kroppen, f.eks. som det sker under blodforgiftning. Materiale fra patienter er svært tilgængeligt, og derfor benytter vi celler fra patienterne. Cellerne bærer den samme genetik som patienten, de kommer fra, men vil aldrig direkte kunne afspejle præcis, hvad der foregår i vores kroppe. Dog kan disse studier give os en ide om, i hvilken retning vi skal kigge, samt danne grundlag for forbedret diagnostik og mulighederne for at udvikle nye behandlingsformer.

Hvad betyder et EliteForsk-rejsestipendium for dine fremtidige muligheder?

Takket være EliteForsk-rejsestipendiet får jeg nu muligheden for et længerevarende forskningsophold ved Amsterdam University Medical Centers i Holland, hvor jeg kan benytte centerets stærke metabolomics-faciliteter samt indgå i et interdisciplinært samarbejde med institutionens forskere. Ligeledes får jeg muligheden for et kortere ophold ved Research Group Genetics of Mitochondrial Disorders, Technical University of Munich i Tyskland, hvor jeg kan lære nye og innovative teknikker til genetisk udredning af arvelige stofskiftesygdomme.

Lidt om mennesket bag forskeren?

Jeg er opvokset på en gård lidt udenfor Nørresundby i Nordjylland. Efter gymnasiet flyttede jeg til Aarhus for at studere og har boet der lige siden. I min fritid nyder jeg at tilbringe tid med min familie og mine venner. Derudover bruger jeg gerne min fritid på at dyrke motion, at bage samt at udforske nye spændende opskrifter i mit køkken.